-
1 Sanfilippo disease
болезнь Санфилиппо
НЗЧ из групп гликозидозов и мукополисахаридозов, обусловленное недостаточностью одного из ферментов, участвующих в обмене гепарансульфата (гепарансульфат-сульфатаза; N-ацетил-α-D-глюкозаминидаза; α-глюкозаминидаза - соответственно, выделено 3 типа Б.С.); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Sanfilippo disease
-
2 Sanfilippo disease
НЗЧ из групп гликозидозов и мукополисахаридозов, обусловленное недостаточностью одного из ферментов, участвующих в обмене гепарансульфата (гепарансульфат-сульфатаза; N-ацетил—D-глюкозаминидаза; -глюкозаминидаза - соответственно, выделено 3 типа Б.С.); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Sanfilippo disease
-
3 glycosidoses
Группа НЗЧ, характеризующихся недостаточностью или отсутствием одного из ферментов класса гликозидаз; к Г. относятся болезни Фабри Fabry disease, Гоше Gaucher disease, Краббе Krabbe disease, Санфилиппо Sanfilippo disease, Тея-Сакса Tay-Sachs disease и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > glycosidoses
-
4 mucopolysaccharidosis
Группа НЗЧ, обусловленных дефектом ферментативного расщепления мукополисахаридов mucopolysaccharides; выделяют 7 типов М. синдром Гурлер, гаргоилизм gargoilism, болезни Санфилиппо Sanfilippo disease, Моркио Morquio disease, Шейе Scheie disease, Марото-Лами Maroteaux-Lamy disease и Слая Sly disease.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > mucopolysaccharidosis
См. также в других словарях:
Sanfilippo disease — Sanfilippo disease. См. болезнь Санфилиппо. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Sanfilippo-Krankheit — Klassifikation nach ICD 10 E76.2 Sonstige Mukopolysaccharidosen Sanfilippo Krankheit … Deutsch Wikipedia
Sanfilippo-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 E76.2 Sonstige Mukopolysaccharidosen Sanfilippo Krankheit … Deutsch Wikipedia
Sanfilippo syndrome — Classification and external resources ICD 10 E76.2 ICD 9 277.5 … Wikipedia
Sanfilippo's syndrome — ▪ pathology also called Mucopolysaccharidosis Iii, rare hereditary (autosomal recessive) metabolic disease characterized by severe mental retardation. There are three varieties, each caused by a defect in a different enzyme involved in… … Universalium
connective tissue disease — Introduction any of the diseases that affect human connective tissue. Diseases of the connective tissue can be divided into (1) a group of relatively uncommon genetic disorders (genetic disease, human) that affect the primary structure of… … Universalium
Síndrome de Sanfilippo — Contenido 1 Definición 2 Historia 3 Epidemiología 4 Manifestaciones Clínicas 5 … Wikipedia Español
enfermedad de Sanfilippo — Eng. Sanfilippo s disease Mucopolisacaridosis que cursa con retinopatía pigmentaria, retraso mental, crisis convulsiva y sordera. Mucopolisacaridosis tipo III … Diccionario de oftalmología
болезнь Санфилиппо — Sanfilippo disease болезнь Санфилиппо. НЗЧ из групп гликозидозов и мукополисахаридозов, обусловленное недостаточностью одного из ферментов, участвующих в обмене гепарансульфата (гепарансульфат сульфатаза; N ацетил α D глюкозаминидаза; α… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Alpha-N-acetylglucosaminidase — N acetylglucosaminidase, alpha (Sanfilippo disease IIIB) Identifiers Symbol NAGLU Entrez 4669 HUGO … Wikipedia
N-acetylglucosamine-6-sulfatase — glucosamine (N acetyl) 6 sulfatase (Sanfilippo disease IIID) Identifiers Symbol GNS Entrez 2799 HUGO … Wikipedia
